出生缺陷防治知识问答

怎样才能减少出生缺陷的发生？

答：减少出生缺陷发生，预防是关键，为此世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：“一级预防”是去除病因。如婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。“二级预防”是早发现、早诊断、早防治。如孕期进行产前筛查、产前诊断，发现缺陷，及时处理。“三级预防”是减少痛苦，延长生命。如新生儿疾病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲低、新生儿听力筛查等），尽可能减轻病人痛苦、家庭和社会负担。

婚前医学检查项目包括哪些？

答：婚前医学检查（以下简称婚检）是一项全面系统的健康检查，对男女青年的健康、婚后健康的夫妻生活及优生有着重要的作用。是减少遗传性疾病、减少生理缺陷的关键，是实现后代优生的重要措施。为了对爱人、家庭、后代和社会负责，打算结婚的青年一定要诚实、坦率、严肃、认真地对待婚前检查。

婚检重点是遗传方面的调查和生殖器官的检查，具体内容包括：健康询问及家族史调查；体格检查，又分全身一般检查和生殖器官检查；进行必要的性教育、优生以及计划生育等方面的指导。

什么是产前检查和产前筛查？

答：产前检查主要是通过孕妇的定期常规检查，对于孕期胎儿的成长情况、孕妈妈的身体状况进行细致、规范的检查，及时预防胎儿在孕期异常发育的问题，及时发现孕妈妈孕期的不良情况并进行治疗和预防。

产前筛查是指应用生化、超声波等手段，在孕早期或孕中期对所有或某些遗传病高发地区的孕妇进行异常妊娠的筛查，确定高风险妊娠，进行产前诊断。简单地说，就是找出那些可能怀有染色体异常胎儿的准妈妈，并积极进行产前诊断或产前干预，从而减少缺陷儿和病残儿的出生率。

产前筛查的内容和时间？

答：目前产前筛查常用的筛查方法主要是孕妇的血清筛查和超声筛查。妊娠11周至14周时可以通过B超测胎儿颈部半透明组织厚度（NT）初步筛查唐氏综合症。妊娠16周至20周抽血进行第二次唐氏综合症的筛查。唐氏综合症高风险的人群需要通过羊水或胎儿脐带血进行产前诊断，确诊胎儿是否为唐氏综合症，确诊唐氏综合症的胎儿需要进行引产。孕妇在妊娠18周至24周可以选择超声检查，对胎儿的形态、外观、脏腑器官发育进行全面性了解，评估胎儿的脑部、中枢神经系统、心脏、肺部、肠胃系统、泌尿系统等细部构造是否有异常，筛查准确率达70%至80%。

如何有效预防地中海贫血宝宝出生？

答：孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s胎儿水肿综合征（最严重的α地中海贫血）患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。

原标题：出生缺陷防治知识问答